Lâachondroplasie au Centre Hospitalier Universitaire (CHU) p©diatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou

Résumé

Nous rapportons un cas dâachondroplasie de d©couverte post natale chez un nourrisson de 22 mois,  dans un but didactique mais ©galement pour illustrer  le r´le de lâimagerie dans la pr©vention des complications potentielles de cette maladie. Lâexamen clinique et les explorations radiologiques ont montr© une d©formation squelettique cranio faciale avec une macroc©phalie, un nanisme rhizom©lique et une cyphose dorso lombaire. Il nây avait pas de st©nose de la jonction cranio- cervicale ou dâ©troitesse canalaire rachidienne pouvant engendrer des complications neurologiques   court terme. Le diagnostic dâachondroplasie a ©t© ©voqu©, le caryotype a montr© un syndrome de Down mais le test mol©culaire nâa pu ªtre r©alis©. Cet enfant ne b©n©ficie pr©sentement dâaucun traitement sp©cifique, il est r©guli¨rement suivi en consultation externe de p©diatrie avec un bilan radiographique annuel permettant dâ©valuer sa croissance et ses d©formations squelettiques.