Syndrome de CHARGE au CHU de Brazzaville  propos dâun cas.

Résumé

Objectif :Rapporter un cas de syndrome de CHARGE r©v©l© par une d©tresse respiratoire n©o natale avec troubles immuno-h©matologiques s©v¨res.

Observation :Il sâagit de lâobservation dâun nouveau-n© de sexe f©minin admis dans le service de n©onatologie du CHU de Brazzaville   sa 11^¨me heure de vie pour la prise en charge dâune  d©tresse respiratoire. Ses parents ne pr©sentaient aucun ant©c©dent pathologique particulier. Lâexamen clinique initial montrait un enfant en assez bon ©tat g©n©ral avec une dysmorphie faciale associant une micrognathie, un front large et des oreilles bas implant©es. Lâexploration   la sonde de la perm©abilit© des fosses nasales ©tait n©gative. Le scanner du massif facial objectivait une atr©sie bilat©rale des choanes   composante osseuse, une microphtalmie gauche avec d©hiscence de la partie post©rieure du globe oculaire et une ag©n©sie bilat©rale des canaux semi circulaires lat©raux. Lâ©chographie cardiaque montrait une cardiopathie type CIA compens©e. Le diagnostic de syndrome de CHARGE avait ©t© retenu avec lâindication dâune reperm©abilisation chirurgicale des choanes. Lâ©volution avant lâintervention a ©t© marqu©e par un trouble de la crase sanguine et une lymphop©nie mod©r©e. Le d©c¨s est survenu au 5^¨me jour de lâintervention par persistance dâanomalie h©matologique s©v¨re.

Conclusion :Ce cas montre lâassociation morbide et potentiellement l©tale dâanomalie immuno h©matologique au syndrome de CHARGE, la difficult© de la prise en charge des syndromes poly malformatifs du nouveau-n© et lâint©rªt de la collaboration multi disciplinaire.